Sikiön rakenne- ja kromosomipoikkeavuuksien seulonta vaihtelee kunnittain

[OldOne]

2-3 prosentilla vastasyntyneistä on kromosomi- tai rakennepoikkeavuus. Sikiön rakenne- ja kromosomipoikkeavuuksien seulontamenetelmät vaihtelevat huomattavasti eri kuntien välillä. Epätasa-arvon ja käytännön ongelmien vuoksi Stakesin Terveydenhuollon menetelmien arviointiyksikkö FinOHTA on selvittänyt Suomen oloihin soveltuvia seulontamenetelmiä ja sikiöiden poikkeavuuksien seulonnan erityispiirteitä.

FinOHTAn raportin mukaan sikiöseulonnat toteutetaan kunnissa eri tavoin, ja käytännöt vaihtelevat usein jopa saman sairaanhoitopiirin sisällä. Mahdollisuus tunnistaa esimerkiksi rakennepoikkeavuuksia kaikututkimuksella vaihtelee laitteiston, tutkijan kokemuksen, seulonta-ajankohdan ja epämuodostuman vaikeusasteen mukaan. Perusterveydenhuollossa yhtenäisten suositusten puuttuminen on koettu ongelmana.

FinOHTAn raportin mukaan yhtenäisempi seulontakäytäntö olisi väestölle tasa-arvoisempi kuin nykytilanne, jossa menetelmien kirjavuus aiheuttaa huomattavia ongelmia. Esimerkiksi erikoissairaanhoidon jatkotutkimuksiin ohjautuvien määrää on vaikea ennakoida, jos joissakin kunnissa jatkotutkimuksiin ohjautuu vaikkapa kuusi prosenttia raskaana olevista, toisissa yksi tai kolme prosenttia.

Tilannetta voidaan tutkijoiden mukaan parantaa ainakin neljällä tavalla. Ensiksikin voidaan laatia kansallisesti yhtenäinen seulontakäytäntö. Voidaan myös sopia kansallisesti muutamia vaihtoehtoisia seulontakäytäntöjä, joista jokainen kunta tai kukin sairaanhoitopiiri yhdessä perusterveydenhuollon kanssa valitsee alueelleen sopivimman. Yhtenä vaihtoehtona raportti esittää lisäksi, että perheet itse voisivat valita omia tarpeitaan parhaiten vastaavan seulontakäytännön. Nykyistä yhtenäisempi käytäntö mahdollistaisi parhaiten tutkimusten keskittymisen osaaviin käsiin.

Sikiön poikkeavuuksien seulonta sisältää vaikeita eettisiä pohdintoja, eikä päätös seulonnasta voi perustua yksinomaan tietoon seulonnalla löydettävien tapausten määristä tai sen kustannuksista. Raportissa kysytään esimerkiksi, onko perusteltua seuloa poikkeavuutta, jota ei voida hoitaa ja joka useimmiten johtaa keskenmenoon tai vastasyntyneen kuolemaan. Tai seulotaanko poikkeavuutta, joka voi johtaa vaikeudeltaan hyvin eriasteiseen haittaan, vaihdellen säännöllisestä avun tarpeesta itsenäiseen toimintakykyyn? Jos tällaisten poikkeavuuksien seulontaa pidetään tarpeellisena, miten suuri poikkeavuuden riskin tulee olla, jotta seulontaa voidaan pitää perusteltuna suhteessa tutkimusten aiheuttamaan keskenmenon riskiin?

Tutkijat korostavat, että oikeudenmukaisen, turvallisen ja yhteiskunnan voimavarat huomioon ottavan seulontalinjauksen tekemiseen ei ole olemassa yksiselitteistä rat-kaisua. Vastakkain joudutaan punnitsemaan esimerkiksi seulonnan herkkyyttä, turvallisuutta ja kustannuksia, tulosten valmistumisen ajankohtaa sekä vanhempien harkintaan käytettävissä olevaa aikaa.

Raskauden ajan ultraäänitutkimukset ja seerumiseulonnat rakenne- ja kromosomipoikkeavuuksien tunnistamisessa -raporttiin on tiivistetty uusin tieto eri seulontamenetelmien ominaisuuksista, haittavaikutuksista sekä seulonnan kustannusten muodostumisesta. Raportissa on tunnistettu seulonnan laadun kannalta tärkeimmät tekijät sekä pohdittu seulonnan eettisiä erityispiirteitä. Raportissa on tarkasteltu myös eri seulontamalleja ja verrattu niiden toteuttamista tilanteeseen, jossa seulontaa ei tehtäisi lainkaan.

stakes 16.08.05

[Lääkärihoitaja]

Mistä sä revit aina näitä mielenkiintoisia artikkeleja/uutisia, miksi mä en koskaan törmää niihin... Kiitos ja kumarrus  ;D

[Vieras: mopo]

Ai p.....le kun vielläkin nyppii koko aihe! Kyllähän nykyjään tutkitaan ja  vatvotaan näitä syntymättömiä sikiöitä/lapsia, ja aiheutetaan vanhemmille mielettömiä paineita ja pelkoja odotusaikana.Tutkimuslaitteet mittaavat mitä mittaavat ja niiden turvin tehdään kovasti johtopäätöksiä mm milloin on turvotuksia missäkin ja muita rakenne vikoja ja kromosomipoikkeavuuksia...ja monikohan raskaus on turhaan keskeytetty tämänvuoksi???

Meillä kävi näin....oltiin ultraä.tutk. (naistenklinikka) jossa arvostettu lääkäri tutki laitteillan vaimoni, ja aikainsa tutkittuaan kertoi:valitettavasti sikiöllä on melkovarmasti kromosomipoikkeavuus yms ja että mittauksissa selvästi raajat (kädet/jalat) on jätättänyt kehityksessä, ja epäilen että kyse on 18trisomia joten eiköhän keskeytetä raskaus ennen kun on liian myöhäistä!! mietittiin n.5sek ja vastattiin EI, jolloin jatkettiin keskustelua ja seuraava etappi on lapsivesipunktio...johon tietysti suostuttiin, ja punktion jälkeen meidät passitettiin perinnöllisyys asiantuntian juttusille joka kertoisi mitä 18 trisomia merkitsee ja mitkä on selviytymismahdollisuudet =0 perinnöllisyystutkijakaan ei saanut meidän päätä käännetyksi, vaan päätettiin jatkaa raskautta ja odottaa 2 viik. kromosomitutkimutken tulosta.Tulos tuli n 2viik. myöhemmin ja tulos oli..EI trisomiaa! ja sehän riitti meille, koska meitä ei haitannut että raajat jätättää/ ei kehity.

Raskaus eteni päivä kerrallaan kunnes lapsivedet meni ennen aikojaan ja jouduttiin osastohoitoon (2kk) ultraä.tutkimuksia tehtiin n.2krt viik. ehkä useimminkin...ja jokakerta tulos sama:raajat on lyhyet!

Osattiin odottaa erinlaista lasta syntyväksi, joten mielessä tietysti mietti minkä laisia vaatteita hällekkin teetättää yms..

Viikolla 36 lapsemme syntyi, paino:1300g pikku keskosemme,

jolla meidän yllätykseksemme olikin ihan sopusuhtaiset raajat jokapaikassa!! ja on edelleenkin ja on ottanut omanikäisensä kasvussa kiinni niin henkisesti kun ruumiillisestikkin.

No enää ei nypi niin paljoa , kun sai taas purkautua! edelleenkään en suosittele moisia tutkimuksia kenellekkään.

[Pernasoppa]

Niimpä... Mopon tarina ei ole ainutkertainen tässä maassa. Eli varmoja testejä ei tule, ja aika suurin panoksin ihmiset uhkapeliään pelaavat jos niiden perusteella keskeyttelevät. Perkele.

Ihanaa että teillä oli tarinalla onnellinen loppu.

[Vieras: Agitated]

Mielestäni jokaisen babyn varttuminen aina aikuis-ikään on suoranainen ihme. Kun miettii kuinka paljon lapsella on pelkästään arjessa erillaisia vaaroja ja uhkia. Sitä ei edes viitsi ajatella, taitaisi muuttua vähintääkin vainoharhaiseksi...taidan kyllä olla aika lähellä sitä tilaa!  ;D

Onneksi "emme" koskaan joutuneet siihen tilaan että olisimme joutuneet kuulemaan jostain kromosomipoikkeavuudesta, olisi varmasti ollut kova paikka (tällaiselle järkeistäjälle). Nyt saa seurata kahden "naperon" kehittymistä ja silmille hyppimistä!  :-X

Luottakaa naiset ja tulevat äidit siihen kuuluisaan "äidinvaistoon", siinä on sitä jotain mitä meillä miehillä ei ole!

(sori kundit)!